بررسی وراثت در شروع بیماریهای خودایمنی دوران کودکی
محققان به اندازه گیری دقیق تاثیر وارثت – تأثیر ژنهای زیر بنایی– در نه بیماری خود ایمنی که در دوران کودکی آغاز می شوند، پرداختند. این تحقیق می تواند توانایی محققان را در پیش بینی بهتر خطر ابتلا کودکان به بیماریهای خودایمنی تقویت کند.
بیماریهای خودایمنی نظیر دیابت نوع 1، بیماری کرون، آرتریت ایدپوپاتیک نوجوانان و ... درمجموع یک نفر از هر 12 نفر را در نیمکره ی غربی زمین تحت تأثیر قرار داده است. این بیماریها یک علت بارز و مهم ناتوانی های مزمن هستند.
پرفسور Hakon Hakonarsonمحقق ارشد این تحقیق از مرکز ژنومیک کاربردی در بیمارستان کودکان فیلادلفیا (CHOP)می گوید: نتایج حاصل از این مطالعه به ما در درک بهتر اجزاء ژنتیکی این بیماریها و ارتباط ژنتیکی آنها با یکدیگر و اینکه چرا اختلالات خود ایمنی اغلب در اعضاء یک خانواده مشاهده می شود، کمک خواهد کرد.
نتایج این تحقیق بصورت آنلاین درمجله ی Nature Communicationsمنتشر شد، نویسندگان اطلاعات ژنومی لازم برای این تحقیق را از 20 بیمارستان ومرکز تحقیقاتی در آمریکا و خارج از آمریکا گردآوری کردند.
این پژوهش شامل نه بیماری خود ایمنی است که در دوران کودکی آغاز می شوند (pAIDs) : دیابت نوع 1، بیماری سلیاک، آرتریت ایدیوپاتیک نوجوانان، نقص ایمنی متغیر شایع، لوپوس منتشر یا لوپوس ارتیماتوس سیستمیک ، بیماری کرون، کولیت اولسراتیو ، پسوریازیس، اسپوندیلیت انکیلوزان.
دانشمندان به مقایسه ی اطلاعات این بیماریها از مطالعه ی ژنوم گسترده با یک بیماری غیرخودایمنی" صرع کودکان" پرداختند. درکل، محققان اطلاعات 5 هزار کودک مبتلا به بیماریهای خود ایمنی را (دربیمارانی که وابستگی فامیلی نداشتند) با اطلاعات 36 هزار فرد سالم به عنوان گروه کنترل مقایسه کردند.
از آنجائیکه بسیاری ازبیماریهای خود ایمنی دراعضاء یک خانواده مشاهده می شوند و به دلیل اینکه بیماران غالباً از بیش از یک بیماری خود ایمنی رنج می برند، پزشکان به مدت طولانی درباره ی تداخل ژنتیکی این بیماریها مشکوک بودند.
درمطالعه ی اخیر، دانشمندان ازابزارهای تحقیقاتی جدیدی برای آنالیزهای کمی استفاده کردند و درصد تغییرات ژنتیکی خاص مرتبط به هر بیماری را محاسبه نمودند. محققان همچنین اشتراک وراثت پذیری واریته های ژنی شایع را درهر جفت از بیماریها محاسبه کردند. نتایج نشان داد دیابت نوع 1(T1D) و آرتریت ایدیوپاتیک نوجوانان (JIA) بالاترین وراثت پذیری را دارا بودند.
دو شکل از بیماریهای التهابی روده: کولیت اولسراتیو و بیماری کرون دارای پایین ترین میزان وراثت پذیری هستند، این موضوع همگام با سایر تحقیقاتی که دراین زمینه انجام شده است نشاندهنده ی تأثیر عوامل محیطی مانند میکروارگانیسم های دستگاه گوارش براین بیماریهاست.
به طورکلی، تاثیر وراثت در بروز بیماریهای pAIDsبیش از بیماریهای خود ایمنی است که در بزرگسالی آغاز می شود.
پرفسور Hakon Hakonarsonمی گوید: این موضوع از نظر بیولوژیکی معنی دار است زیرا کودکان نسبت به بالغین مدت زمان کوتاه تری تحت تأثیر عوامل زیست محیطی هستند بنابراین زمان کافی برای ایجاد چنین تأثیراتی در کودکان بسیار محدود است.
درمیان جفت بیماریها دو بیماری کولیت اولسراتیو و بیماری کرون با یکدیگر و دو بیماری آرتریت ایدیوپاتیک نوجوانان و نقص ایمنی متغیر شایع با هم، همبستگی قویی دارند. یافته های این تحقیق فرصتی را برای تولید داروهای هدفمند و پیشرفت رویکردهای دقیق دارویی و درمانهای اختصاصی بر اساس مشخصات ژنتیکی هر بیمار فراهم کرده است.
پرفسور Hakon Hakonarsonمی گوید: ما تصور می کنیم بر اساس این یافته ها بتوانیم درمانهای جدیدی را برای کمک به زیرگروه قابل توجهی از بیماران در میان بیماران مبتلا به بیماریهای خود ایمنی ابداع کنیم، این واریته های ژنتیکی مشابه موجب آشفتگی درعملکرد بیولوژیکی طبیعی سیستم ایمنی و بروز بیماری خود ایمنی در این بیماران شده اند. این کار پایه و اساس رویکردهای دقیق دارویی است.